"I don't have Huntington's disease": the boundaries between acceptance and understanding / "Eu não tenho doença de Huntington": os limites entre aceitação e compreensão

Abstract Huntington's disease (HD) is an inherited disease that leads to an inexorable progression of motor, cognitive and psychiatric disturbances. In the initial stages, the symptoms are not clearly disabling, and the patient may present a lack of awareness about the symptoms themselves, which we call anosognosia. However, anosognosia might not justify all passivity of the HD patient in face of the diagnosis. Patients may also experience the denial of illness, as a stage of grief, expected to happen in the face of the diagnosis of any neurodegenerative disorder. In addition, people with HD tend to be more apathetic, and more silent, in regular consultations. In the present article, the authors express a point of view, discussing the behavior of the HD patient, in which there is a multifactorial passivity, in the face of the diagnosis and of the disease itself. Having the proper knowledge of this situation may prepare the neurologist to better understand the patient and the evolution of the disease.

Resumo A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária que leva a uma progressão inexorável de distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. Nos estágios iniciais, os sintomas não são claramente incapacitantes e há uma falta de consciência sobre os próprios sintomas, o que chamamos de anosognosia. No entanto, anosognosia pode não justificar toda a passividade do paciente de HD diante do diagnóstico. Os pacientes também podem vivenciar a negação da doença, como um estágio de luto, o que é esperado acontecer diante do diagnóstico de qualquer doença neurodegenerativa. Além disso, as pessoas com DH tendem a ficar mais apáticas, mais silenciosas, nas consultas regulares. No presente artigo, os autores expressam um ponto de vista, discutindo acerca do comportamento do paciente com DH, em que há uma passividade multifatorial, frente ao diagnóstico e diante da doença em si. Ter conhecimento sobre essa situação pode preparar o neurologista para entender melhor o paciente e a evolução da doença.

Rita Levi-Montalcini: the neurologist who challenged fascism / Rita Levi-Montalcini: a neurologista que desafiou o fascismo

Abstract Rita Levi-Montalcini was a researcher in the field of neuroscience, Italian and Jewish in origin, who discovered the nerve growth factor and rightfully earned the 1986 Nobel Prize in Physiology or Medicine, alongside her collaborator Stanley Cohen. She was persecuted by the fascist dictatorship of Benito Mussolini and experienced gender and religious discrimination throughout her entire life. Despite these obstacles, she carried out her activities with diligence and grace, becoming a role model in the field. This paper reviews the life and career of Rita Levi-Montalcini.

Resumo Rita Levi-Montalcini foi uma pesquisadora no campo das neurociências, de origem Italiana e Judia, que descobriu o fator de crescimento neural e merecidamente recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1986, em conjunto ao seu colaborador Stanley Cohen. Ela foi perseguida pela ditadura fascista de Benito Mussolini, e sofreu discriminação de gênero e religião durante sua vida inteira. A despeito desses obstáculos, sempre exerceu suas atividades com diligência e graça, tornando-se um exemplo nesse campo de estudo. O presente artigo faz uma revisão sobre a vida e carreira de Rita Levi-Montalcini.

Les démoniaques dans l'art: Charcot and the "hysterical saints" / Les démoniaques dans l'art: Charcot e os "santos histéricos"

Abstract Professor Jean-Martin Charcot was the founder of clinical neurology and one of the prominent researchers in the field of hysteria in the 19th century. His bookLes démoniaques dans l'art is a representation of hysterical symptoms in religion and religious art. This paper aims to discuss Charcot's descriptions of hysteria in religion and his "hysterical saints".

Resumo Professor Jean-Martin Charcot foi o fundador da neurologia clínica e um dos pesquisadores mais proeminentes no campo da histeria durante o século XIX. Seu livroLes démoniaques dans l'art é uma representação dos sintomas histéricos na religião e arte religiosa. Esse artigo objetiva discutir as descrições de Charcot de histeria na religião e seus "santos histéricos".

Neurological complications in patients with SARS-CoV-2 infection: a systematic review / Complicações neurológicas em pacientes infectados pelo SARS-CoV-2: uma revisão sistemática

ABSTRACT Background: As the COVID-19 pandemic unfolds worldwide, different forms of reports have described its neurologic manifestations. Objective: To review the literature on neurological complications of SARS-CoV-2 infection. Methods: Literature search performed following systematic reviews guidelines, using specific keywords based on the COVID-19 neurological complications described up to May 10th, 2020. Results: A total of 43 articles were selected, including data ranging from common, non-specific symptoms, such as hyposmia and myalgia, to more complex and life-threatening conditions, such as cerebrovascular diseases, encephalopathies, and Guillain-Barré syndrome. Conclusion: Recognition of neurological manifestations of SARS-CoV-2 should be emphasized despite the obvious challenges faced by clinicians caring for critical patients who are often sedated and presenting other concurrent systemic complications.

RESUMO Introdução: À medida que a pandemia da COVID-19 se desenvolve em todo o mundo, diferentes tipos de publicações descreveram suas manifestações neurológicas. Objetivo: Revisar a literatura sobre complicações neurológicas da infecção por SARS-CoV-2. Métodos: A pesquisa bibliográfica foi realizada seguindo diretrizes de revisões sistemáticas, usando palavras-chave específicas baseadas nas complicações neurológicas da COVID-19 descritas até 10 de maio de 2020. Resultados: Foram selecionados 43 artigos, incluindo descrições que variam de sintomas comuns e inespecíficos, como hiposmia e mialgia, a condições mais complexas e com risco de vida, como doenças cerebrovasculares, encefalopatias e síndrome de Guillain-Barré. Conclusão: O reconhecimento das manifestações neurológicas da SARS-CoV-2 deve ser enfatizado apesar dos óbvios desafios enfrentados pelos clínicos que cuidam de pacientes críticos, muitas vezes sedados e apresentando outras complicações sistêmicas concomitantes.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria: 75 years / Arquivos de Neuro-Psiquiatria: 75 anos

ABSTRACT This year marks the 75th year of publication of Arquivos de Neuro-Psiquiatria (ANP), the official journal of the Brazilian Academy of Neurology and one of the most important neuroscience journals in Latin America. ANP was initially edited by Oswaldo Lange, its founder, and subsequently by Antonio Spina-França Netto and, in recent years, by José Antonio Livramento and Luís dos Ramos Machado.

RESUMO Arquivos de Neuro-Psiquiatria (ANP), o periódico oficial da Academia Brasileira de Neurologia, completou 75 anos de atividades, reconhecido como um dos jornais de neurociências mais importante da América Latina. Nestes 75 anos de existência o ANP teve como editores os Professores Oswaldo Lange, o seu fundador, seguido por Antonio Spina-França Netto, e nos últimos anos, José Antonio Livramento e Luís dos Ramos Machado.

Avaliação do processamento auditivo central em pacientes com doença de Parkinson / Evaluation of the central hearing process in Parkinson patients

Introdução: A doença de Parkinson (DP) trata-se de uma doença degenerativa de caráter insidioso, que acomete o sistema nervoso central trazendo mudanças biológicas, psicológicas e sociais. Apresenta sinais e sintomas motores, caracterizados por tremor, instabilidade postural, rigidez e bradicinesia. Objetivo: Avaliar a função auditiva central em pacientes com DP. Método: Estudo descritivo, prospectivo e transversal em que foram estudados 10 indivíduos com diagnóstico de DP, denominado grupo estudo (GE) e 10 indivíduos normo-ouvintes denominado grupo controle (GC) com média de 63.8 anos e (±SD) 5.96. Ambos os grupos realizaram avaliação otorrinolaringológica, avaliação audiológica convencional e o teste dicótico de dissílabos alternados (SSW). Resultados: Na análise quantitativa, o GC apresentou 80% de normalidade na escuta direita competitiva (DC) e 60% na esquerda competitiva (EC) em relação ao GE que apresentou 70% na DC e 40% na EC. Na análise qualitativa, o maior percentual de erros foi evidenciado no GE no efeito ordem. Os resultados demonstraram dificuldade na identificação de um som na coexistência de outro competitivo e na habilidade de memória. Conclusão: Observou-se diferença qualitativa e quantitativa no teste SSW entre os grupos estudados apesar dos estudos estatísticos não demonstrarem diferenças significativas. Ressalta-se a importância da avaliação do processamento auditivo central na contribuição dos procedimentos a serem realizados no acompanhamento terapêutico.

Introduction: Parkinson disease (PD) is a degenerating disease with a deceitful character, impairing the central nervous system and causing biological, psychological and social changes. It shows motor signs and symptoms characterized by trembling, postural instability, rigidity and bradykinesia. Objective: To evaluate the central hearing function in PD patients. Method: A descriptive, prospect and transversal study, in which 10 individuals diagnosed of PD named study group (SG) and 10 normally hearing individuals named control group (CG) were evaluated, age average of 63.8 and (SD) 5.96. Both groups went through otorhinolaryngological and ordinary audiological evaluations, and dichotic test of alternate disyllables (SSW). Results: In the quantitative analysis, CG showed 80% normality on competitive right-ear hearing (RC) and 60% on the competitive left-ear hearing (LC) in comparison with the SG that presented 70% on RC and 40% on LC. In the qualitative analysis, the biggest percentage of errors was evident in the SG in the order effect. The results showed a difficulty in identifying a sound when there is another competitive sound and in the memory ability. Conclusion: A qualitative and quantitative difference was observed in the SSW test between the evaluated groups, although statistical data does not show significant differences. The importance to evaluate the central hearing process is emphasized when contributing to the procedures to be taken at the therapeutic follow-up.

Vestibular rehabilitation: clinical benefits to patients with Parkinson's disease / Reabilitação vestibular: utilidade clínica em pacientes com doença de Parkinson

OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of the vestibular rehabilitation (VR) exercises by means of an assessment before and after the application of the Brazilian version of the Dizziness Handicap Inventory (DHI) questionnaire. METHOD: Twelve patients were studied, the following procedures were carried out: anamnesis, otorhinolaryngological and vestibular evaluation, and the application of the DHI before and after the VR. RESULTS: Clinically resting tremors and subjective postural instability were the motor complaints most frequently associated with complaints of vertigo in 12 cases (100 percent); in the vestibular exam, all the patients presented abnormalities, frequently from the uni and bilateral peripheral vestibular deficiency syndromes in 10 cases (83.3 percent); there was significant improvement in the physical, functional and emotional aspects of the DHI after the completion of the VR. CONCLUSION: The VR following the Cawthorne and Cooksey protocol were shown to be useful in managing subjective complaints of several aspects evaluated in this protocol.

OBJETIVO: Avaliar a eficácia dos exercícios de reabilitação vestibular (RV) por meio de avaliação pré e pós-aplicação da versão brasileira do questionário Dizziness Handicap Inventory (DHI). MÉTODO: Estudou-se 12 pacientes e realizaram-se os seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica, vestibular e aplicação do DHI pré e pós RV. RESULTADOS: Do ponto de vista clínico, o tremor de repouso e a instabilidade postural subjetiva foram às queixas motoras mais freqüentes associadas às queixas de vertigem em 12 casos (100 por cento); no exame vestibular, todos os pacientes apresentaram anormalidades, com freqüência das síndromes vestibulares periféricas deficitárias uni e bilaterais em 10 casos (83,3 por cento); houve melhora significativa dos aspectos físico, funcional e emocional do DHI após a realização da RV. CONCLUSÃO: A RV seguindo o protocolo de Cawthorne e Cooksey mostrou-se útil no manejo de queixas subjetivas de diversos aspectos avaliados neste protocolo.

Botulinum-A toxin in the treatment of painful post-stroke nocturnal paroxysmal dystonia triggered by periodic limb movements of sleep: case report / Toxina botulínica tipo A no tratamento da distonia paroxística noturna dolorosa pós-isquemia cerebral desencadeada por movimentos periódicos do sono: relato de caso

INTRODUCTION: Sleep disorders presenting involuntary movements may be very annoying to patients, apart from their negative influence on sleep. OBJECTIVE: To report the use of botulinum type-A toxin (BoNT-A) to manage the case of a patient whose sleep was severely disrupted by episodes of dystonic posturing of the right lower limb triggered by periodic limb movements of sleep (PLMS). METHOD: A 79-year-old woman with mild post-stroke right hemiparesis presented with recurrent painful episodes of dystonia of the right lower limb, which disrupted her sleep. The dystonic episodes could also be voluntarily triggered by extension of the right hallux. Polysomnography confirmed that the dystonic episodes were triggered by PLMS. Twenty units of BoNT-A (20U/500U vial) were injected into her right extensor hallucis longus. RESULTS: Shortly after BoNT-A was injected, the dystonic symptoms abated, and the patient achieved better sleep efficiency. CONCLUSION: The PLMS-related involuntary extension of the hallux was probably triggering the nocturnal post-stroke lower limb dystonic paroxysms. BoNT-A injection into the right extensor hallucis longus was effective in managing this condition and thus resolved the associated disruption of sleep.

INTRODUÇÃO: Desordens do sono apresentando movimentos involuntários podem ser bastante perturbadoras aos pacientes, além de sua influência negativa no sono. OBJETIVO: Descrever o uso da toxina botulínica tipo-A (BoNT-A) no manejo do caso de um paciente cujo sono estava gravemente fragmentado por episódios de distonia do membro inferior direito, desencadeados por movimentos periódicos do sono (MPS). MÉTODO: Uma paciente com 79 anos portadora de hemiparesia direita leve seqüelar a isquemia cerebral (AVCI) procurou-nos por episódios dolorosos recorrentes de distonia noturna de seu membro inferior direito, os quais fragmentavam seu sono. Os episódios de distonia também podiam ser desencadeados voluntariamente, por extensão do hálux direito. Uma polisonografia confirmou que os episódios distônicos eram desencadeados pelos MPS. Vinte unidades de BoNT-A (20 U/frasco de 500 U) foram injetadas no seu extensor longo do hálux. RESULTADOS: Alguns dias após a injeção de BoNT-A os sintomas distônicos regrediram, e o sono da paciente tornou-se eficiente. CONCLUSÃO: As extensões involuntárias do hálux relacionadas aos movimentos periódicos do sono estavam provavelmente desencadeando os paroxismos distônicos noturnos pós-AVCI. A injeção de BoNT-A no extensor longo do hálux foi eficaz no manejo desta condição, resolvedo assim a fragmentação do sono.

A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph / The Drew family of Walworth: one century from the first evaluation until the final diagnosis, Machado-Joseph disease

As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intra e inter-familial. Em 1895, na Grã-Bretanha, foi descrita uma família com uma forma autossômica dominante de AEC que viria a ser conhecida como a família Drew de Walworth. Desde sua descrição inicial até 1995, quando do diagnóstico genético final de DMJ, vários membros e gerações desta família foram examinados e seus achados descritos na literatura por famosos neurologistas como Gowers, Stewart, Collier, Kinnier-Wilson, Turner, Worster-Drought, Ferguson, Critchley e Anita Harding. Neste artigo, os autores descrevem a trajetória histórica tortuosa e as discussões sobre os diagnósticos nosológicos propostos no decorrer de um século, com o propósito de mostrar a impressionante e atraente complexidade que envolve este grupo de doenças neurodegenerativas.

Hereditary spastic paraplegia associated with thin corpus callosum

Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (AR-HSP) associated with thin corpus callosum was recently described in Japan, and most families were linked to chromosome 15q13-15. We report two patients from two different Brazilian families with progressive gait disturbance starting at the second decade of life, spastic paraparesis, and mental deterioration. One patient presented cerebellar ataxia. Magnetic resonance imaging (MRI) of the head of both patients showed a thin corpus callosum. AR-HSP with a thin corpus callosum is a rare disorder, mainly described in Japanese patients. We found only 4 Caucasian families with AR-HSP with thin corpus callosum described in the literature. Further studies including additional Caucasian families of AR-HSP with thin corpus callosum are required to delineate the genetic profile of this syndrome in occidental countries

Machado-Joseph disease versus hereditary spastic paraplegia: case report

Machado-Joseph disease (MJD) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia and presents great phenotypic variability. MJD presenting with spastic paraparesis was recently described in Japanese patients. We report the case of 41-year-old woman with the phenotype of complicated hereditary spastic paraplegia. Her father died at the age of 56 years due to an undiagnosed progressive neurological disease that presented parkinsonism. She had an expanded allele with 66 CAG repeats and a normal allele with 22 repeats in the gene of MJD. MJD should be considered in the differential diagnosis of autosomal dominant complicated HSP. A patient with the phenotype of complicated HSP and relatives with other clinical features of a neurodegenerative disease should raise the suspicion of MJD

Charcot and Brazil

OBJECTIVE: To describe the relationship between Professor Charcot and Brazil. BACKGROUND: During the XIX century, French Neurology and its most prominent figure, Professor Charcot, dominated the area of nervous system diseases in the world. METHOD: We have reviewed some of the main publications about Charcot's life, the biography of Dom Pedro II, Emperor of Brazil and the development of Neurology in Brazil. RESULTS: Among the most important patients in Charcot's practice was the Emperor of Brazil. Dom Pedro II became a close friend of Charcot and he was a distinguished guest at Charcot's house, particularly at Tuesday soirées on boulevard St. Germain. In 1887, during the visit of Dom Pedro II to France, Charcot evaluated him and made the diagnosis of surmenage. In 1889, Dom Pedro II was deposed and went to Paris, where he lived until his death in 1891. Charcot signed the death certificate and gave the diagnosis of pneumonitis. Charcot had a passionate affection for animals, a feeling shared by Dom Pedro II. Dom Pedro II was affiliated to the French Society for the Protection of Animals. It is conceivable that Charcot's little monkey, from South America, was given to him by Dom Pedro II. The Brazilian Neurological School was founded by Professor A . Austregésilo in 1911, in Rio de Janeiro. At the time, of Charcot's death in 1893, his influence was still very important in the whole world. He and his pupils played a major role in the development of Brazilian Neurology. CONCLUSION: Professor Charcot had a close relationship with the Emperor of Brazil, Dom Pedro II. He was his private physician and they were close friends. The neurological school, created by professor Charcot, contributed significantly, albeit in an indirect way, to the development of Brazilian Neurology, starting in 1911, in Rio de Janeiro, by Professor A . Austregésilo

Doença de Lafora e distúrbios do movimento: relato de dois casos / Lafora's disease and movement disorders: report of 2 cases

Relatamos dois casos de doença de Lafora que apresentaram distúrbios do movimento, ataxia cerebelar, disartria e fenômeno do "susto exagerado", como manifestaçoes clínicas iniciais. Estes sintomas precederam as convulsoes, mioclonias e a demência progressiva. O diagnóstico foi confirmado pela identificaçao de corpos de inclusao, PAS positivo, na biópsia de pele de ambos os casos. Os pacientes relatados apresentam uma progressao lenta da doença, o que é incomum, com longa sobrevida. A doença de Lafora deve sempre ser incluída entre as causas de ataxia lentamente progressiva associada com epilepsia

Neurofisiologia álgica na irritaçäo tentorial: descriçäo de um caso secundário a meduloblastoma / Neurophysiology of pain in tentorial irritation: description of a case secondary to a medulloblastoma

Relatamos o caso de paciente do sexo feminino, com 32 anos de idade, com sintomas álgicos na regiao occipital, compressivos de forte intensidade e com irradiaçao frontal, supraorbitária e orbitária esquerda, relacionada a movimentos de flexao e extensao do pescoço, com característica lancinante e duraçao de até 9 segundos. A investigaçao radiológica, clínica, neurocirúrgica e neuropatológica evidenciou um meduloblastoma que aderia à membrana tentorial promovendo espessamento e compressao das estruturas venosas desta regiao. Atribuímos ao estímulo mecânico sobre estas estruturas vasculares tentoriais as manifestaçoes álgicas envolvendo as conexoes entre o trigêmeo e os primeiros segmentos medulares cervicais.

Doenca de Machado-Joseph: descricao de cinco membros de uma familia / Machado-Joseph disease: report of five affected members of a family

Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros de uma familia portadora doenca de Machado-Joseph. Sao abordados os diferentes tipos clinicos da doenca encontrados, bem como os exames complementares realizados, em particular os estudos de tomografia craniana, exames neurofisiologicos (eletromiografia, estudo de conducao nervosa, estudo de potencial evocado auditivo), biopsias de nervo periferico e de musculo estriado esqueletico, com estudo histoquimico.

Acidente vascular encefalico isquemico enbolico e infarto agudo do miocardio / Embolic ischemic strokee and acute myocardial infarction

O autor apresenta uma revisao da literatura sobre o aci-dente vascular encefalico isquemico embolico de origem cardiogenica, secundario ao quadro de infarto agudo do miocardio. Sao abordados os aspectos epidemiologi-cos clinico-diagnosticos e terapeuticos.

Doença de Machado-Joseph: descriçäo de cinco membros de uma família / Machado-Joseph disease: report of 5 members of a family

Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros afetados de uma família portadora da doença de Machado-Joseph. Säo abordados os diferentes tipos clínicos da doença encontrados, bem como os exames complementares realizaods, em particular os estudos de tomografia craniana, exames neurofisiológicos (eletromiografia, estudo de conduçäo nervosa, estudo de potencial evocado auditivo), biópsias de nervo periferico e de músculo estriado esquelético, com estudo histoquimico

Biópsia de nervo periférico / Peripheral nerve biopsy

Os autores avaliam o valor da biópsia de nervo periférico, as técnicas de obtençäo do material e os procedimentos técnicos. Ressaltam a importância das informaçöes clínicas ao patologista e enfatizam o potencial diagnóstico desse procedimento complementar, fazendo uma rápida revisäo da literatura

Tumores glômicos do osso temporal: relato de 6 casos / Glomic tumors of the temporal bone: report of 6 cases

Os autores apresentam os achados clínicos, radiológicos e anátomo-patológico de 6 casos de tumor glômico de osso temporal. Cinco pacientes eram do sexo feminino; a idade variava de 22 a 76 anos (média 48 anos). As manifestaçöes clínicas predominantes foram hipoacusia, zumbido e achados otoscópicos sugestivos do diagnóstico. Säo revistos e discutidos vários aspectos relacionados `a origem e fisiopatogênese dos tumores glômicos, assim como seu diagnóstico e tratamento